Con người đã phát hiện ra nhiều tình trạng bệnh lý kỳ lạ và khó tin trong suốt lịch sử. Rất ít trong số những điều kiện này bất thường đến mức những người nghe những câu chuyện như vậy từ các nhà sử học từ chối tin. Ví dụ, làm thế nào một con người có thể sống sót khi ăn kim loại? Kiểu tuyên bố này nghe có vẻ lừa bịp nhưng sự thật của vấn đề là trong lịch sử đã có những người thực sự có khả năng này. Bạn đã từng đọc hoặc nghe nói về những người có làn da xanh?





Hôm nay chúng ta sẽ khám phá một tình trạng kỳ lạ mà một gia đình Fugates ở Kentucky phải đối mặt trong bài viết này. Đã có rất nhiều sự thổi phồng của phương tiện truyền thông vào khoảng thời gian đó.

The Blue People Of Kentucky - Biết tất cả các chi tiết



Đã từng tồn tại một nhóm người dân địa phương trong hàng trăm năm mươi năm ở khu vực Hazard, Kentucky, những người có làn da màu xanh lam. Sau đó, người ta tiết lộ rằng căn bệnh này là một triệu chứng của bệnh Methemoglobin huyết. Các nạn nhân của vấn đề này hầu hết là hậu duệ của gia đình Fugate của Kentucky, những người được biết đến với cái tên Blue People of Kentucky hoặc Blue Fugates. Methemoglobinemia là một đặc điểm di truyền cực kỳ hiếm gặp đã làm thay đổi màu da thành xanh lam. Đôi khi Blue Fugates còn được gọi là nhóm con Huntsville.

The Blue People Of Kentucky - Gia đình kẻ chạy trốn



Gần hai thế kỷ trước, vào năm 1820 Martin Fugate, một trẻ mồ côi người Pháp định cư gần thị trấn Hazard, Kentucky. Anh kết hôn với Elizabeth Smith và dự định bắt đầu một gia đình với vợ mình. Fugate khác với những người đàn ông khác trong vùng đó. Cặp vợ chồng này không hề hay biết rằng cả hai đều mang gen lặn methemoglobin huyết. Tình trạng di truyền hiếm gặp này đã khiến da của anh ta có màu xanh chàm nổi bật. Họ có bảy người con, trong đó 4 người trong số họ có nước da giống bố. Sắc tố da từng chuyển sang màu xanh do gen di truyền. Ở địa phương họ được biết đến như là Blue Fugates .

Khu vực mà cặp vợ chồng này đang sống cực kỳ nông thôn và bị cô lập. Không có cơ sở hạ tầng như đường xá, v.v. cho người dân địa phương. Chỉ trong năm 1910, họ đã có đường sắt. Có rất ít gia đình sống ở đó và rất ít trong số họ có liên quan đến Elizabeth. Những người đào tẩu bắt đầu kết hôn giữa họ và không còn lựa chọn nào khác vì sự cô lập của họ dẫn đến khả năng cao hơn di truyền gen met-H và sinh ra những đứa trẻ có làn da xanh.

Các gia đình khác trong các cộng đồng gần đó sợ hãi rằng họ cũng có thể có con da xanh nên họ tránh kết hôn với gia đình Fugate. Rất ít hậu duệ của gia đình chuyển ra ngoài định cư ở các vùng khác nhau của đất nước khi thời gian trôi qua và các nhóm dân số mới chuyển đến, điều này cho phép những người Fugates kết hôn với những người ngoài gia đình không có chung gen của họ.

Methemoglobinemia là gì và nó gây ra như thế nào?

Methemoglobin huyết là một chứng rối loạn máu do tình trạng chuyển hóa ảnh hưởng đến hemoglobin, một loại protein gồm 4 phần có chức năng vận chuyển oxy liên kết với một nguyên tử sắt trong lõi của mỗi tiểu đơn vị. Nó được gây ra bởi một số loại thuốc, hóa chất hoặc có thể do di truyền trong đó bệnh nhân được thừa hưởng từ cha mẹ. Các enzym diaphorase I (cytochrome b5 reductase) được tìm thấy ít hơn ở bệnh nhân, điều này làm tăng nồng độ methemoglobin và giảm khả năng vận chuyển oxy của máu. Vì vậy, máu động mạch của bệnh nhân met-Hb có màu nâu thay vì màu đỏ, dẫn đến da của bệnh nhân chuyển sang màu hơi xanh.

Có vẻ như một số chứng rối loạn về da khiến gia đình Fugates trông ốm yếu. Tuy nhiên, không có tác động nào lên cơ thể họ ngoại trừ màu da. Về mặt sức khỏe, không có tác động nào đến con cháu của gia đình Fugates khi họ sống lâu hơn. Trường hợp này đã thu hút sự chú ý của giới y khoa và các bác sĩ bắt đầu nghiên cứu tìm hiểu thêm về căn bệnh này.

Rachel và Patrick Ritchie, hai hậu duệ da xanh của gia đình Fugates đã gặp bác sĩ Madison Cawein III, bác sĩ huyết học tại Phòng khám Y tế Lexington của Đại học Kentucky. Cặp đôi cảm thấy xấu hổ về màu da của mình vì trong tâm trí mọi người luôn có suy nghĩ rằng đó là do hôn nhân khác giới. Ở một số khu vực, người ta chấp nhận những người da xanh trong khi ở những khu vực khác, họ phải đối mặt với rất nhiều sự kỳ thị và chấn thương tâm lý.

Nghiên cứu & Chữa bệnh

Công việc nghiên cứu được thực hiện bởi Nhà huyết học Madison Cawein III và y tá Ruth Pendergrass là rất quan trọng để hiểu nguyên nhân gốc rễ của vấn đề này và thực hiện các hành động phòng ngừa. Sự đóng góp của họ trong lĩnh vực methemoglobin huyết là rất lớn. Cả hai người đều đã tổng hợp gia phả của những người đã từng mắc bệnh này. Ông đã công bố một ghi chú chi tiết vào năm 1964 rằng màu xanh lam sẽ bắt đầu biến mất và chấm dứt sắc tố da nếu tiêm xanh methylen vào cơ thể bệnh nhân bị vấn đề này.

Trong quá trình điều tra, nhà huyết học Madison Cawein III và y tá Ruth Pendergrass đã phát hiện ra rằng có hai người có triệu chứng tương tự trước Martin Fugate và Elizabeth Smith. Vẫn còn bất đồng và tranh luận giữa các nhà nghiên cứu ngày nay rằng tất cả bệnh nhân methemoglobin huyết đều là con cháu của gia đình Fugates.

Bạn hầu như không bao giờ nhìn thấy một bệnh nhân với nó ngày hôm nay. Đó là một căn bệnh mà người ta học được trong trường y khoa và nó không đủ thường xuyên để có mặt trong mọi kỳ thi về huyết học. Nó cũng thể hiện sự giao thoa giữa bệnh tật và xã hội, cũng như sự nguy hiểm của thông tin sai lệch và sự kỳ thị, Tiến sĩ Ayalew Tefferi, một bác sĩ huyết học từ Phòng khám Mayo của Minnesota cho biết.

Kẻ trốn chạy cuối cùng được sinh ra với làn da xanh (Methemoglobin huyết hoạt động)

Benjamin Stacy, sinh năm 1975 là người cuối cùng được biết đến được sinh ra với gen Methemoglobinemia hoạt động và việc điều trị của anh đã thành công. Stacy là chắt của Martin Fugate và Elizabeth Smith. Các nhân viên bệnh viện đã hoảng sợ vì Benjamin gần như có màu tím khi mới sinh ra. Khi anh ta lớn lên, các dấu hiệu của bệnh không còn tồn tại.

Từ cuối cùng

Nhờ công trình nghiên cứu của nhà Haematologist Madison Cawein III và y tá Ruth Pendergrass, những người đã thành công trong việc chấm dứt một trong những sagas y học kỳ lạ trong lịch sử của Hoa Kỳ.

Thậm chí ngày nay người ta còn thảo luận về Người Xanh ở Kentucky. Tuy nhiên, không phải ai cũng biết về bệnh Methemoglobinemia, nguyên nhân dẫn đến làn da có màu xanh đó.